Estudios después de un aborto parte I

Como dije anteriormente PRIMERO es necesario solicitar que se realice un estudio cromosómico del bebé para detectar si la pérdida fue por alguna anormalidad cromosómica. En caso de que el resultado sea positivo los padres deberán someterse a un estudio genético (cariotipo) para detectar si la anormalidad cromosómica del bebé fue mala suerte o si se debe a que uno o dos de los padres son portadores de un gen anómalo que podría causar que la misma anormalidad cromosómica se presente en próximos embarazos.
Cuando se encuentra que el bebé presentaba una anormalidad cromosómica se encuentra "explicado" el aborto. Sin embargo, muchas parejas se someten además a otros estudios para descartar otras posibles enfermedades que podrían causar problemas en un futuro embarazo.
En caso de que no se encuentre ninguna anormalidad cromosómica en el bebé los médicos usualmente lo atribuyen a la "mala suerte". Como expliqué anteriormente no siempre se debe a la mala suerte, el 60% o más de las mujeres que perdieron un bebé cromosómicamente normal tienen alguna enfermedad tratable. Estos son los exámenes que se deben solicitar:


TROMBOFILIAS

Las trombofilias son trastornos de coagulación sanguínea. Las personas que tienen una trombofilia se caracterizan por ser propensas a la formación de coágulos porque se producen cantidades excesivas de ciertas proteinas llamadas factores de coagulación o por cantidades muy bajas de proteínas anticoagulantes que limitan la formación de coágulos.

Las trombofilias pueden ser hereditarias o adquiridas posteriormente, aunque estas últimas son poco comunes. Las trombofilias hereditarias más comunes son el Factor V Leiden y la mutación de la Protrombina, deficiencias de la proteína C y S. La trombofilia adquirida más común es el Síndrome Antifosfolípido, en donde el organismo produce anticuerpos que atacan ciertas grasas (fosfolípidos) adheridas a los vasos sanguíneos y a veces llevan a la formación de coágulos sanguíneos.

Estudio Bioquímico

Proteína C y S: sustancias que impiden la coagulación sanguínea. La carencia de estas proteínas pueden ocasionar la formación de coágulos sanguíneos en las venas. Los problemas relacionados con estas proteínas pueden ser adquiridos o hereditarios. Cuando es adquirido se debe a una disminución de la vitamina K pues las dos proteínas son vitamina-k-dependientes, lo que puede llevar a niveles disminuidos de Proteína C y/o S. En caso de ser hereditaria se debe a una mutación genética, lo más probable es que se encuentre una mutación en una y otra proteína (no en las 2) La concentración reducida de estas proteínas puede provocar la formación excesiva de coágulos. Si la proteína es disfuncional (concentración normal de proteína pero que no funciona correctamente) el proceso de coagulación tampoco será normal. Una prueba que evidencie una disminución en la concentración o en la actividad de la Proteína C o S deberá repetirse antes de proceder a un diagnóstico. Un examen conocido como Resistencia a la Proteína C Activada ayuda a diagnosticar el Factor V Leiden.

Homocisteína: la Metil Tetrahidrofolato Reductasa es el nombre de un gen que produce una enzima llamada metilentetrahidrofolato reductasa. Si una persona padeciera una mutación de este gen que inhiba la producción de esta enzima podría llegar a padecer hiperhomocisteinemia, es decir un elevado nivel de la encima conocida como homocisteína, la cual se encuentra en el plasma sanguineo.

Antitrombina III: cuando se padece una deficiencia de antitrombina se posee un mayor riesgo de sufrir un episodio trombótico (formación de un coágulo). Existen dos tipos de deficiencia:
*La antitrombina producida es normal aunque la cantidad insuficiente.
*Cantidad producida es normal pero su función está alterada

Anticuerpos Antifosfolípidos: los fosfolípidos son moléculas, que forman parte de la membrana de las células y las plaquetas, juegan un papel importante en el sistema de coagulación. Cuando se producen anticuerpos antifosfolípidos éstos interfieren en el proceso de coagulación, aumentando el riesgo de formar coágulos. Se asocia a un mayor riesgo de presentar abortos recurrentes (especialmente durante el segundo y tercer trimestre de embarazo), partos prematuros y preeclamsia.
Se lo debería solicitar especialmente si se ha dado una o más muertes de fetos morfológicamente normales después de la semana 10 de gestación. Uno o más nacimientos de neonatos morfológicamente normales antes de la semana 34 de gestación. Tres o más abortos espontáneos consecutivos no explicados antes de la semana 10 de gestación. Cabe aclarar que yo no considero que se deba esprar hasta 3 pérdidas para realizarse estos exámenes, como dije antes no tenemos que pasar por ese sufrimiento tantas veces para que nos detecten algo que pudo ser detectado con la primera pérdida. Si se detecta algún anticuerpo antifosfolípido debe solicitarse nuevamente la prueba después de 8-10 semanas para determinar si su presencia es de carácter transitorio o permanente.
Los más comunes son:
*Anticuerpo Anticardiolipina IgG/IgM/IgA
*Anticoagulante Lúpico
*Anti-beta2 Glicoproteína
*Antifosfatidilserina

Tiempo de Protrombina: evalúa las vías extrínsecas de la casacada de la coagulación. Mide el Factor I, Factor II, Factor V, Factor VII, Factor X.

Tiempo Parcial de Tromboplastina: evalúa las vías intrínsecas de la coagulación. Un resultado de TPT anormal puede deberse a Hemofilia A, Hemofilia B, Deficiencia del Factor XII, deficiencia de la vitamina K, anticoagulantes lúpicos, afibrinogenemia, entre otros.

Tiempo de lisis de euglobulina: examen para diferenciar la fibrinólisis de la coagulación intravascular diseminada (CID). (Estos dos elementos están relacionados con la pérdida de un embarazo). La fibrinólisis consiste en la degradación de las redes de fibrina formadas en el proceso de coagulación sanguinea, evitando la formación de trombos. El CID se caracteriza por una excesiva cantidad de diminutos coágulos intravasculares, consumiendo componentes de la cascada de coaguación y las plaquetas. Al agotarse los factores de coagulación es frecuente ver episodios hemorrágicos significativos.

Estudio Genético de Trombofilias

Detallaré los factores de coagulación más importantes. No entraré en detalle de todos los factores sino únicamente describiré aquellos que son los más comunes. De todas formas es simplemente una explicación adicional; lo importante es realizarse los exámenes de Tiempo de Protrombina y Tiempo Parcial de Tromboplastina ya que éstos miden los diferentes factores.

Factor V: el Factor V es un factor de coagulación sanguinea. Cuando existe una mutación relacionada con el Factor V se da una "hipercoagulación". El Factor V es degradado por la Proteína C activada. Sin embargo, las mutaciones en el gen puede hacerlo resistente a la degradación por la Proteína C activada. Las mujeres con una mutación del Factor V tienen el doble de posibilidades de tener un aborto temprano (antes de las 12 semanas) y son ocho veces más propensas a tener un aborto tardío (entre las 12 y las 20 semanas). Se puede solicitar la detección de las siguientes mutaciones relacionadas con el Factor V:
*R506Q (Factor V Leiden)
*H1299R (Haplotipo HR2)

También deben realizarse exámenes del Factor VIII para asegurarse que el trastorno no es una combinación de deficiencia del Factor V y Factor VIII.

Mutación G20210A del Factor II de la Protrombina: la protrombina se asocia a un mayor riesgo de trombosis profunda durante el embarazo. Varios estudios han asociado esta mutación a la pérdida fetal. Esta mutación puede aumentar tres veces el riesgo de pérdida fetal.

MTHFR: es una proteína enzimática relacionada con el metabolismo de la homocisteína. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína se asocian a un descenso en su actividad enzimática y por tanto el nivel plasmático de homocisteína aumenta.


Consultado en:

*www.nacersano.org/centro/9388_10048.asp
*www.cefegen.es/index.php/fertilidad/aborto-repeticion
*http://www.labtestsonline.es/
*To Full Term: a mother's triumph over miscarriage